Lexo artikullin Shko tek menyja

rrjete shoqërore:

RSS:

Radio Vatikani

zëri i Papës dhe i Kishës në dialog me botën

Gjuha:

Papa Françesku \ Audienca dhe Engjëlli i Tënzot

Sëmundja e Hantingtonit

Eksperiment kërkimor-shkencor - AP

17/05/2017 12:34

Sëmundja e Hantingtonit (Huntington) është një sëmundje neurodegjenerative e trashëgueshme. Shkaktari kryesor është mutacioni i gjenit të hantingtinës, që ndodhet në kromozomin 4 (4p16.3).

Mënyra e trashëgimit është autozome (kemi të bëjmë me kromozomin 4) dominante (mjafton prania e një kromozomi të sëmure për t’u shfaqur). Nisur nga kjo mund të themi që një person, i cili ka njërin prej prindërve me këtë sëmundje, ka 50% mundësi që ta trashëgojë sëmundjen. Sëmundja e Hantingtonit bën pjesë në ato sëmundje gjenetike, në të cilat kemi shumëfishimin e një treshe nukleotidesh të cilët, duke kaluar nga brezi në brez, shtohen dhe, si pasojë, kjo sëmundje, nga brezi në brez, ka prirje të shfaqet më herët.

Zakonisht, fillon të shfaqet pas moshës 30 vjeçare (më saktësisht 30-50 vjeç) dhe ka ecuri të pandalshme! Karakteristikë e saj janë disa lëvizje, që quhen koreike (nga ku emri Korea e Hantingtonit). Janë lëvizje relativisht të ngadalta, jo të vullnetshme, që nuk kanë ndonjë finalitet dhe shoqërohen me lëvizjen e një gjymtyre të plotë (në ndryshim nga ato që në anglisht quhen “tic” e që janë lëvizje të shpejta, të lokalizuara, siç mund të jetë ngritja e shpatullës për një pjesë të sekondës). Duhet thënë se këto probleme motore nuk janë shenjat e para me të cilat mund të shfaqet kjo sëmundje! Ajo mund të fillojë si sëmundje psiqike e arrin deri në depresion e në vetvrasje.

Tani për tani, nuk ka akoma ilaçe të afta ta ndalin sëmundjen e Hantingtonit. Mund të japë ndonjë efekt aloperidoli, duke ndaluar pjesërisht diskinezinë.

17/05/2017 12:34